Screening Neonatale, Genomica Funzionale e Malattie Rare

Tutti i bambini nati in Lombardia sono sottoposti allo Screening Neonatale, un importante intervento di medicina preventiva che dà la possibilità di identificare malattie metaboliche anche molto rare che, se non riconosciute precocemente, potrebbero condizionare negativamente lo sviluppo del bambino. Lo Screening Neonatale viene effettuato su alcune gocce di sangue prelevate dal tallone tra la seconda e la terza giornata di vita del neonato, raccolte su uno speciale cartoncino assorbente detto cartoncino di Guthrie. Il campione ottenuto prelevato dal punto nascita viene inviato al Laboratorio di Screening Neonatale per l’esecuzione delle analisi di laboratorio ed è utilizzato per tutti i programmi di screening.

I campioni sono analizzati tempestivamente all’arrivo in laboratorio e i risultati delle analisi sono inviati all’Ospedale di nascita del bambino entro 48-72 ore. Al Laboratorio di Riferimento Regionale per lo Screening Neonatale dell’Ospedale Vittore Buzzi pervengono ogni anno più di 90.000 campioni di sangue, prelevati in tutti i punti nascita della Lombardia, oltre che dai parti domiciliari.

Lo screening neonatale oggi attivato, in accordo con gli obblighi di legge (Legge 104/1992 (art. 6) e dal DPCM 9.7.1999) ed eseguito in tutto il territorio nazionale per la diagnosi di Ipotiroidismo Congenito, Fibrosi Cistica, Fenilchetonuria. In Regione Lombardia nel 2005 è stata aggiunta con delibera regionale l’Iperplasia Surrenalica Congenita. Nel 2016 è stato attivato lo Screening Neonatale Esteso per circa 40 Malattie Metaboliche Ereditarie (MME). Anche lo Screening Neonatale Esteso (SNE) è obbligatorio, ai sensi della Legge n. 167/2016, del D. M. Salute 13.10.2016 e del D.P.C.M. Lo screening neonatale è la tappa fondamentale di un percorso che consente d’individuare rapidamente, dopo la nascita, bambini affetti da alcune malattie congenite e permette di iniziare precocemente, nei centri clinici di riferimento, ad alta specializzazione, le specifiche terapie con i farmaci o le diete speciali che consentono uno sviluppo normale e/o migliorano notevolmente lo stato di salute del bambino malato. L’esecuzione dello screening è perciò molto importante per prevenire o limitare i danni, tipici di queste malattie, ed assicurare, al maggior numero di bambini affetti, una buona qualità di vita.

Le malattie screenate sono: Fibrosi Cistica (FC), Iperfenilalaninemie Genetiche/Fenilchetonuria (Hpa/PKU), Ipotiroidismo Congenito (IC), Galattosemia (GAL), Deficit di Biotinidasi (BTD), Iperplasia Surrenale Congenita (ISC/CAH), Aminoacidopatie e difetti del ciclo dell'urea, Acidemie organiche, Difetti di ossidazione degli acidi grassi, Adrenoleucodistrofia X-linked ed Atrofia Muscolare Spinale (SMA).

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DIRETTORE: Cereda Cristina
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STAFF: Alberti Luisella  Cappelletti Laura  Cereda Cristina  Lucchi Simona  Postorivo Diana  Rizzetto Manuela  Saielli Laura Assunta  Vasco Alessandra 

Materiale informativo

GEP

Test del Sudore

Aree di eccellenza

Il Settore Biochimica delle Malattie Ereditarie (BME) costituisce un polo di riferimento regionale, ad alta specializzazione tecnologica, finalizzato alla diagnosi biochimica di malattie ereditarie e al monitoraggio biochimico dello stato nutrizionale; ha come compito fondamentale l’esecuzione di test biochimici in vitro per l’accertamento diagnostico di alcuni errori congeniti del metabolismo in pazienti con sospetto quadro di malattia ereditaria (principalmente aminoacidopatie, acidemie organiche, deficit enzimatici del ciclo dell’urea, deficit di glicosilazione delle proteine, mucopolisaccaridosi, anomalie del metabolismo dei monosaccaridi/disaccaridi); alcuni parametri (aminoacidi, acido orotico, zuccheri urinari) sono adeguati anche per il monitoraggio biochimico del paziente in nutrizione artificiale o nell’inquadramento dei deficit nutrizionali.

Collaborazioni nazionali e internazionali

• Istituto Superiore di Sanità - Registro Nazionale degli Ipotiroidei Congeniti
• Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri - Centro di Coordinamento della Rete Regionale per le Malattie Rare