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Ospedale Sacco: intervento con la prima terapia genica oculare

- © 2021 Asst Fatebebenfratelli Sacco
11/11/2021

Presso l’ospedale Sacco di Milano è stato trattato per la prima volta in Regione Lombardia e nel Nord Italia un paziente affetto da Amaurosi congenita di Leber con la prima terapia genica approvata da FDA, EMA e AIFA.

 

Un intervento di questo tipo è stato possibile grazie ad un’importante collaborazione tra medici, anestesisti, farmacisti, infermieri, personale di sala operatoria e amministrazione.

 

L’Amaurosi è una malattia rara ereditaria della retina, recessiva, causata da mutazioni in entrambi gli alleli del gene RPE65. Nel mondo si stima un’incidenza di 3 casi ogni 100.000 nati vivi, di questi il 5% ha una mutazione nel gene RPE65.

 

Questi pazienti vanno incontro ad una perdita quasi totale della vista sin dalla tenera età con iniziale nictalopia (cecità notturna) e un progressivo restringimento del campo visivo fino alla cecità totale entro i 20 anni.

 

Fino ad oggi non vi era alcuna cura per questi bambini e si assisteva impotenti all’inesorabile perdita della vista.

 

La terapia genica ha dimostrato di avere la potenzialità di interrompere la degenerazione e ripristinare la sensibilità retinica di questi pazienti con un profilo di sicurezza ed efficacia favorevoli.

 

Il nuovo farmaco viene somministrato attraverso un intervento di microchirurgia: la retina viene staccata sotto controllo del microscopio con tomografia a coerenza ottica integrata e viene iniettato a diretto contatto con le cellule target della retina affette dalla malattia, con minimo rischio di disseminazione sistemica del farmaco.

 

L’UOC Oculistica del Sacco, diretta dal prof. Staurenghi in équipe con la UOC Farmacia dell’Ospedale Sacco, diretta dalla dott.ssa Vimercati, hanno ottenuto la certificazione per la manipolazione e la somministrazione di questi farmaci grazie ad uno specifico percorso di formazione e alla dotazione di specifiche apparecchiature di contenimento del rischio biologico.

 

Al momento il Sacco è uno dei pochi centri pubblici italiani ad aver ottenuto tale certificazione.

 

La nuova terapia regala la possibilità a questi giovani pazienti di una migliore qualità di vita.

 

Questo farmaco, il primo di una serie di terapie geniche al momento in via di sperimentazione, rappresenta la speranza e il futuro per tutte le patologie genetiche ad oggi senza cura.