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Malformazioni Vascolari Complesse, cosa sono e come si affrontano

Dott.sse Vittoria Baraldini e Luigina Spaccini - © 2018 Asst Fatebebenfratelli Sacco
23/08/2018

Cosa sono le malformazioni vascolari complesse? Ne abbiamo parlato con la Dottoressa Vittoria Baraldini e la Dottoressa Luigina Spaccini.

Le malformazioni vascolari sono anomalie congenite eterogenee che possono presentarsi in forma isolata o in associazione a malformazioni polidistrettuali complesse nell’ambito di quadri sindromici identificati come malattie rare.

La cura di queste malattie rare in età pediatrica richiede una competenza specialistica multidisciplinare. Il Centro Angiomi e Malformazioni Vascolari fondato nel 1999 dal Prof Gianni Vercellio, rappresenta oggi un importante Centro di Riferimento nazionale per queste patologie, accogliendo molti pazienti affetti da malformazioni vascolari complesse provenienti da tutto il territorio nazionale. Ad oggi vengono qui eseguiti ogni anno oltre 2000 consulenze specialistiche ambulatoriali di chirurgia vascolare e circa 500 interventi chirurgici/trattamenti laser in regime di ricovero.

La gestione clinica dei piccoli pazienti affetti da queste patologie parte dall’età neonatale, con un corretto inquadramento diagnostico multidisciplinare reso possibile da un’efficiente collaborazione tra specialisti esperti, e si configura con una strategia terapeutica multimodale che embrica terapie mediche con trattamenti di tipo radiologico interventistico, trattamenti Laser e interventi di chirurgia vascolare e chirurgia plastica.

E' stato svolto un importante lavoro di ricerca per la caratterizzazione genetico-molecolare dei pazienti affetti da malformazioni vascolari complesse. Lo studio si è rivolto a pazienti affetti da quadri sindromici classificabili come malattie rare, per le quali ancora oggi non esistono terapie in grado di assicurare al paziente una risoluzione delle problematiche dismorfiche e disfunzionali croniche.

Il percorso di caratterizzazione genetico – molecolare per questi pazienti prevede la consulenza genetica e successivamente il prelievo bioptico associato a prelievo di sangue periferico. La metodica di analisi utilizzata, Next Generation Sequencing (NGS), permette lo studio in parallelo di 25 geni circa, le cui mutazioni sono responsabili di malformazione vascolari complesse. Il termine “malformazione vascolare complessa” include quadri clinici variabili in cui alla malformazione vascolare (classificabile come malformazione capillare/venosa/linfatica/artero-venosa) si associa un iperaccrescimento segmentario che può coinvolgere uno o più tessuti (cute, muscolo, osso e tessuto adiposo) ed uno o più distretti corporei.

Nella maggior parte dei pazienti ad oggi analizzati è stata individuata una mutazione a mosaico nel gene PIK3CA.  Tale mutazione è presente nel DNA estratto dal tessuto interessato dalla malformazione (prelievo bioptico) ed assente nel DNA estratto da sangue periferico. Per i pazienti con malformazione vascolare complessa è oggi disponibile un percorso terapeutico innovativo che prevede l’utilizzo off-label di un nuovo farmaco, la Rapamicina (Sirolimus), che presenta una maggiore efficacia nei pazienti con mutazione nel gene PIK3CA